במרכז הרפואי איכילוב בתל אביב הצליחו רופאי בית החולים להחזיר ראייה של ילדה בת שש הסובלת מניוון רשתית תורשתי בשתי עיניה, וזאת באמצעות טיפול גנטי חדשני.

גלילה יוהנס בת ה-6 החלה לסבול מהפרעה בשדה הראייה שפגעה ביכולת התפקודה שלה, בהמשך חלה החמרה נוספת והיא כמעט איבדה את ראייתה. לאחר סדרת בדיקות שעברה במרפאת רשתית ילדים ב"איכילוב", אובחנה גלילה עם מחלת ניוון תורשתי נדירה, רטיניטיס פיגמנטוזה.

ד"ר שולמית שורץ, מנהלת היחידה לטכנולוגיות מתקדמות בניתוחי רשתית ופרופ׳ דינה צור, מנהלת המרכז למחלות ניווניות של הרשתית במערך העיניים ב"איכילוב" מסבירות: "ניוון רשתית תורשתי נגרם על ידי מוטציות גנטיות המונעות ייצור של חלבון הנדרש לצורך הראייה. במקרה של גלילה, מדובר ברטיניטיס פיגמנטוזה הגורמת כבר בגיל צעיר להפרעה בשדה הראייה בראיית לילה ובהמשך גם בחדות הראייה עד עיוורון.

"בשנים האחרונות פותח טיפול גני ראשון למחלה הנדירה שנגרמת על ידי מוטציה בגן RPE65. הטיפול נרשם במשרד הבריאות להתוויה זו ונכנס לסל התרופות לאחר שאושר כבר קודם לכן בארה"ב ובאירופה, ואכן, גלילה אובחנה עם אותה מוטציה באותו גן נדיר".

תחת ידיהם של צוות רופאי העיניים, בהובלת ד"ר שורץ, פרופ' צור ופרופ' עדיאל ברק, בוצעה לראשונה ב"איכילוב" הפרוצדורה הייחודית, במהלכה ניתן הטיפול בתרופה לוקסטרנה. התרופה מוזרקת במהלך הניתוח בכל עין בנפרד ובאופן חד פעמי ישירות מתחת לרשתית ומאפשרת העברת עותק תקין של הגן RPE65  לתאי הרשתית, כדי שיוכלו לייצר את החלבון החסר הדרוש למעגל הראייה.

בדיקות שבוצעו שבוע לאחר הטיפול בעיניים הראו שיפור בתפקוד הראייה. לדברי רופאי העיניים: "מצבה צפוי ללכת ולהשתפר עם הזמן ואנו צופים שראייתה תמשיך להשתפר ושהיא תצליח לבצע משימות יומיומיות באופן עצמאי יותר ".

כתבה שפורסמה ב"דוקטורס אונלי"

מחלות עיניים, בדגש על מחלות של הרשתית, הינן מחלות אשר דורשות מעקב וטיפול עקבי ורציף. המטרה שלנו היא לשמור על הראייה ולמנוע התדרדרות עד כדי עיוורון. לדוגמה, מחלת הניוון הרשתי המתקדם במרכז הראייה על רקע הגיל (נמ"ג), הפוגעת בחולים קשישים, היא מחלה אשר גורמת לירידה קשה בראייה ומקשה על ביצוע פעולות יומיומיות פשוטות בבית ומחוצה לו. גם מחלות ברשתית על רקע סוכרת, הפוגעות בין היתר בחולים צעירים יותר בגיל העבודה, יכולות לגרום להפרעה בראייה ובכך להשפיע על יכולת ההשתכרות, להביא לאובדן רישיון נהיגה ולגרום להוצאות כספיות למטופל ומשפחתו. חלק גדול מהטיפול בחולים אלו כולל הזרקות תוך עיניות.

גם בימי שגרה, אנו עדים לקשיים בהיענות של החולים לטיפול. בעת התפרצות הקורונה, נוסף לכך גם החשש הגדול מהידבקות ואכן, נצפתה ירידה משמעותית מאד בשיעורי ההגעה למרפאות העיניים בבתי החולים ובקהילה וכתוצאה מכך החלה קטיעה של רצף המעקב והטיפול.

בזמן המגפה, נעשה מאמץ מיוחד בבתי החולים לייצר עבור החולים סביבת טיפול בטוחה ככל האפשר.

אין ספק כי הקורונה העמידה אותנו בפני הצורך במציאת פתרונות חלופיים ויצירתיים עבור אותם חולים שחששו ואף סירבו להגיע לטיפול. מטרתנו הייתה ליצור תחושת ביטחון טובה יותר עבור החולים ולעודד אותם להמשיך ולהגיע וכך לשמור על רצף טיפולי. הפתרונות כללו, בין השאר, פתיחת מתחמים חלופיים לצורך בדיקות והזרקות מחוץ לכותלי בתי החולים והזרקות בבתי המטופלים עצמם.

וגם היום ב"שגרת הקורונה", לאחר ההתייצבות בממדי המגפה והחזרה המדורגת לפעילות, אנו ממשיכים לנקוט בכל אמצעי המיגון הנדרשים.

בימים אלה, וכהיערכות לכל תרחשי אפשרי, חשוב להעלות את המודעות של המטופלים לשמירה על רצף הטיפול במחלות עיניים בסביבה הבטוחה שיצרנו עבורם. רק כך נוכל לשמור על הראייה של המטופלים שלנו!